Stanovení nových neurodegenerativních markerů
MUDr. Lenka Ceprová
Ke stanovení klasického likvorového tripletu t-Tau, p-Tau a Aβ42 nově v laboratoři Topelex zavádíme i možnost stanovení koncentrace Aβ40.
Alzheimerova nemoc (AD), řadící se mezi tauopatie, je progesivní neurodegenerativní onemocnění a nejčastější příčina demence. Diagnostika se mimo jiné opírá o laboratorní vyšetření, a sice stanovení likvorových neurodegenerativních markerů:
– celkový a fosforylovaný tau protein (h-Tau nebo t-Tau, p-Tau)
– beta amyloid (Aβ42, Aβ40).
Typickým nálezem v mozkomíšním moku u pacientů s AD jsou zvýšené koncentrace celkového a fosforylovaného tau proteinu a snížené koncentrace Aβ42. Koncentrace Aβ42 vykazuje výrazný pokles již 5-10 let před počátkem kognitivních změn u osob, u nichž se později vyvine AD.
Koncentrace celkového tau proteinu odráží míru neurodegenerace, respektive axonální lézi a její elevace patří mezi obecné markery neuronálního poškození. Velmi vysoká koncentrace celkového tau proteinu v likvoru bývají rovněž u prionových onemocnění.
Amyloid beta, který je hlavní složkou senilních plaků a neurofibrilárních klubek u pacientů s AD je tvořen enzymatickým štěpením APP (amyloidní prekurzorový protein) ve dvou formách 1-42 a 1-40 (Aβ42, Aβ40). Z diagnostického hlediska má význam stanovení poměrů likvorových koncentrací Aβ42/Aβ40, který vykazuje významný pokles již u pacientů v preklinickém či MCI (mild cognitive impairment) stádiu.
